Bệnh thận đa nang là một loại hình tổn thương của thận, đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính.

Tuy các nang có tính chất lành tính nhưng chúng gây tổn thương thận, từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý nguy hiểm.

Đây là một trong những bệnh hay gặp nhất ở các loại bệnh thận có nguyên nhân do di truyền. Ước tính có khoảng 12,5 triệu người trên thế giới đang phải mang căn bệnh này. Trong phần lớn các trường hợp, những nang này chỉ xuất hiện ở thận. Tuy nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim.

Các nang ở thận - Tại sao lại xuất hiện?

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh thận đa nang đã được làm sáng tỏ. Đó là các nguyên nhân do bất thường về gene. Các bất thường này có tính chất gia đình và chỉ trong một số ít các trường hợp là do đột biến ở những cá thể đặc biệt.

Có 2 type bất thường về gene gây nên bệnh thận đa nang. Type thứ nhất là do bất thường nhiễm sắc thể trội. Type này chiếm xấp xỉ 90% tổng số bệnh thận đa nang và nếu một trong số bố hoặc mẹ bị mắc, 50% số trẻ sinh ra sẽ bị bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang do nguyên nhân này thường xuất hiện ở tuổi từ 30 - 40, trước kia còn được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn nhưng trẻ em cũng có thể bị thận đa nang thuộc type này.

Type thứ hai bất thường về gene gây bệnh thận đa nang là type bất thường ở nhiễm sắc thể lặn. Type này rất ít gặp và thường biểu hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Một phần nhỏ bệnh có thể xuất hiện muộn hơn ở trẻ lớn và ở tuổn thanh thiếu niên. Bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ nếu cả bố và mẹ đều mang gene gây bệnh và sẽ có khoảng 25% trẻ bị mắc bệnh.

Thận bình thường (trái) và thận đa nang chứa dịch xâm lấn cả vỏ thận lẫn tuỵ thận (phải).

Thận bình thường (trái) và thận đa nang chứa dịch xâm lấn cả vỏ thận lẫn tuỵ thận (phải).

Biểu hiện bệnh như thế nào?

Thông thường, các nang trong thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp… và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ. Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là tăng huyết áp, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn (do thận to nhiều). Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận.

Và biến chứng nguy hiểm

Tuy các nang có tính chất lành tính nhưng chúng gây tổn thương thận, từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phồng động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt… và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý. Các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận mạn thường là biến chứng kết thúc của bệnh thận đa nang với các biểu hiện như mệt mỏi, đau đầu, nôn, tiểu ít hoặc vô niệu, thiếu máu, xét nghiệm thấy có ure và creatinin máu tăng cao. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não. Ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ. Bệnh nhân thận đa nang cũng có nguy cơ cao bị các phình mạch trong não và đây thực sự rất nguy hiểm nếu có cơn tăng huyết áp kèm theo khiến cho túi phình có thể vỡ bất cứ lúc nào gây xuất huyết nội sọ. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn, tuy nhiên vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như tăng huyết áp, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang. Bên cạnh đó, một số bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim… làm nặng thêm tình trạng bệnh.

Hướng xử trí đối với bệnh thận đa nang

Điều trị bệnh thận đa nang trước hết là điều trị triệu chứng như cho các thuốc hạ huyết áp, các thuốc giảm đau, các thuốc lợi tiểu khi có suy thận. Thuốc kháng sinh cũng có thể được sử dụng nếu có nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Nếu nang thận quá lớn gây chèn ép trong ổ bụng có thể được mổ dẫn lưu. Bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối sẽ được lọc máu chu kỳ và ghép thận là chỉ định cuối cùng và cơ bản để giải quyết tình trạng suy thận.

Lời khuyên của thầy thuốc

Bệnh nhân bị thận đa nang hết sức chú ý đến một số vấn đề như phải dùng thuốc điều trị biến chứng (như tăng huyết áp) thường xuyên và đều đặn; duy trì một lối sống khỏe như ăn uống điều độ, bỏ rượu bia, thuốc lá, tập luyện hợp lý, tránh béo phì, ăn nhạt, ít đường, mỡ, muối, ăn ít thịt nạc khi đã có suy thận… Bệnh nhân cũng nên đến các cơ sở y tế để các thầy thuốc chuyên khoa thăm khám, kiểm tra định kỳ. Gia đình nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thận đa nang thì rất nên đưa các con tới khám phát hiện bệnh thận đa nang càng sớm càng tốt.

PGS.TS. Vũ Đức Định

Từ khóa: bệnh lý

Bình luận